banjalukaforum.com

Kada mi je bilo sest-sedam godina profesor univerziteta Migel Garsija Melero pitao me je: "Znas li da imas Daunov sindrom?" Odgovorio sam potvrdno mada nisam imao pojma sta je to. On je to primetio i poceo je da mi objasnjava o cemu se radi. Kada je zavrsio, uplaseno sam mu se obratio: "Profesore, da li sam ja malouman?" Rekao mi je da nisam. Onda sam ga pitao: "Hocu li moci da nastavim da ucim?" Rekao je: "Naravno!"
Cim sam stigao kuci, majci sam postavio pitanje: "Da li je istina da imam Daunov Sindrom?" Tu je bio i moj brat Pedro, student medicine, koji je poceo da mi objasnjava genetiku i tako sam ponesto shvatio. I postavio sam isto pitanje: "Mogu li da nastavim da ucim?" I mama i brat odgovorili su istovremeno: "Razume se, zasto da ne?" I bilo mi je lakse.
Nemam ja nikakav "poseban" Daunov sindrom. Ili ga imas ili ga nemas, nije moguce imati ga manje ili vise. Ali, svi mi koji ga imamo, bas kao i oni koji ga nemaju, razlicite smo licnosti, pa se, valjda, ne ponasamo isto. Nismo sazdani po istom kalupu. Mislim da medicinska literatura nije prema nama pravedna, opisuje nas kao jednu osobu i to mnogo crnje nego sto stvarno jesmo.
Kada sam poceo da citam sve o Daunovom sindromu napisano, pomislio sam da ja nisam takav, da sam, sigurno, poseban slucaj i da su drugi onakvi kako pise u knjigama. Naravno da nisam bio u pravu. Kao sto rekoh, ili ga imas ili ga nemas!
I bio sam besan sto se mentalne sposbnosti osoba sa Dunovim sindromom uvek prikazuju kao gore nego fizicke. Objasnjavaju kako smo retardirani, finije s "posebnim potrebama" i, sto je najgore, da tome nema leka. Genetika je tako htela. Zasto? Ne zna se!
U medicinskim udzbenicima i studijama mesaju mentalno stanje s ludilom kao i nekada davno kada se zaista nije pravila razlika izmedju coveka retardiranog i ludog.
Etiketa "mentalno" uvek se povezuje s maloumnoscu. I danas.
Posao sam u gimnaziju, niko u skoli nije ocekivao decaka s Daunovim sindromom i svet me je gledao pogledom: " Sta ovaj trazi tu?" I ucinili su nesto surovo i nezakonito: pokuasli su da nagovore profesore da izglasaju da nisam za gimnaziju, da me treba smestiti gde idu deca sa Daunovim i ko zna kakvim jos sindromima. To, srecom, nije uspelo.
Svoje skolske drugove, jos smo bili deca, osvajao sam planski i polako. Znao sam da moram, da bi me prihvatili, da se ukljucim u njihove price, da se nicim ne izdvajam. Na kraju smo postali drugovi. Na casovima sam bio aktivan, postavljao sam pitanja. Kod kuce sam ucio sto sam vise mogao. Tako sam stekao poveranje profesora da je s mojim mozgom sve u redu.
Nekako u to vreme privukao sam paznju jer je bilo nezamislivo da neko sa Daunovim sindromom pohadja gimnaziju i to uspesno. Od tada se sve pogorsalo. Kada smo imali 16 godina, skolski drugovi poceli su da me gledaju s visine i prestali su da mi se obracaju. Valjda su postali svesniji nase fizicke razlike.
Zivot mi se pretvorio u pakao. Postao sam malodusan, na granici da odustanem i ispisem se iz gimnazije. Nisam znao kako da tu svoju odluku saopstim roditeljima i zato sam cutao. Nisam hteo da zbog mene vise nego sto je potrebno. Bili su to veoma teski dani. Osoba koja mi se tada najvise nasla bila je skolski psiholog.
Profesori su, kao na pocetku, postali prema meni sumnjicavi, davali su mi nize ocene nego sto sam zasluzivao. Govorili su da necu nauciti, da ne znaju kako da mi objasne ono sto mi nikada nece biti jasno. Na kraju treceg razreda gimnazije sve se, ponovo, vratilo na staro.
Mojoj majci, ona o tome prica i danas, najteze je bilo kada sam ja, jos davno, pitao da li ce moje lice uvek ostati ovako ili ce se promeniti, pa da bude kao kod mojih drugova. Rekla mi je istinu, roditelji me nikad nisu lagali, da cu uvek biti ovakav. I to sam odmah prihvatio. Bio sam mali.
Kasnije sam shvatio da sve osobe s Daunovim sindromom imaju uzane oci, kao Mongoli, blazen izraz lica, nizak rast i punacko telo. Veoma smo prepoznatljivi! Jednom me je jedna gospodja, bas na nekom predavanju o Daunovom sindromu, pitala imam li nameru da se podvrgnem estetskoj kirurskoj operaciji koja bi promenila crte lica.
Tada sam imao samo 14 godima, ali sam vec dovoljno znao i odgovorio sam joj nimalo uctivo: "Zar vam se moje lice ne dopada? Za mene je onocast!" Naravno da mi nikada nije bio cast, ali tako sam joj u ljutini rekao. Jedna od nevolja osoba s Daunovim sindromom jeste sto je drudtvo naviklo da ih smatra vecitom decom.
Mozda neki od nas i nesvesno biraju da nikada ne odrastu kako ne bi morali da se suoce sa svetom koji dozivljavaju, s punim pravom, kao neprijateljski. Neke na to upucuju samo roditelji. To mi je razumljivo, ali nije moj slucaj. Veoma rano poceo sam da se grozim sazaljenja. Izlazio sam u svet da bih dokazao ko sam i za sta sam sposoban.
Kada smo sa skolom posli na put u Italiju, imao sam 15 godina, policija na aerodromu u Madridu ucinila mi je veliku nepravdu. Odjednom su pronasli da petnaestogodisnjak sa Daunovim sindromom ne sme da napusti zemlju bez izricitog roditeljskog odobrenja. Kao da su me profesori kodnapovali i silom poveli sa sobom!
Moj profesor je objasnio da te iste veceri treba u Italiji da odrzim predavanje, ali mu nisu poverovali i poceli da se smeju ko ludi: Predavanje? U petnaestoj godini, pa jos sa Daunovim sindromom? Kojesta! Profesor je morao da telefonira mojim roditeljima i tek tada su me pustili. Bila je to jedna od prilika kada covej postaje svestan koliko su predrasude duboko ukorenjene.
Moji roditelji mnogo su doprineli ovome sto sam uspeo da uradim sa svojim zivotom. Uvek su se prema meni ponasali u skladu s mojim godinama, a ne sa izgledom i Daunovim sindromom. Kod njih ni u cemu nisam imao popusta. Smatrali su da treba da ostanem samostalan i samodovoljan i tako su me vaspitali.
U pocetku, kada sam kao dosta mali nekud isao autobusom, roditelji su se, saznao sam kasnije, mnogo plasili, ali su strah zadrzavali za sebe i pratili me izdaleka, nikada ih nisam primetio. Onda su i s tim prestali. Bili su hrabri i, za moje dobro, nikada nisu popustili. Za njih sam, cini mi se, bio sasvim obicno dete i samo su se bojali kako ce drugi da me prihvate.
Ja i zene? Oduvek sam gledao devojcice i uvek sam zaljubljen. Imao sam mnogo platonskih ljubavi. Cim vidim lepu devojku, zaljubim se. Voleo sam devojcice jos u gimnaziji. Postojala je jedna zaista lepa. Jedne veceri njen decko mi je, u sali ili ne, rekao: " Znaci, dopada ti se ova mala?"
Bilo mi je uzasno i u suzama sam se okrenuo i posao kuci. Devojcica je posla za mnom govoreci: "Pablo, mi smo drugovi, treba to i da ostanemo!"
To je bilo nesto najgore sto je mogla da mi kaze. Samo, ona to nije znala. Ja sam bio svestan toga da ce mi Daunov sindrom obeleziti zivot, da devojke nikada nece moci da se zaljube u mene. Uprkos tome, bunim se natu pomisao. Moja devojka ce, znam, morati da bude sasvim posebna!
Mogao sam uveliko da zivim sam, ali na studijama nisam zaradjivao, a skupoca je velika, pa sam ostao kod roditelja. Procitao sam jedan univerzitetski izvestaj u kome pise da velika vecina studenata stanuje kod roditelja zbog troskova zivota. U tome nisam izuzetak.
Osecam se kao i svi drugi studenti, bar jos malo dok ne odbranim diplomski rad. Vec sam poceo da radim, i to u drustvenoj sluzbi opstine Malage. Posvecen sam osobama sa invaliditetom. Deca s posebnim potrebama i njihovi roditelji dolaze kod mene na razgovor, da ih uputim sta da rade. Eto, pomazem drugima, takav sam fakultet izabrao.

Pablo Pineda



Citajuci ovaj tekst, sjetila sam se jedne mlade i obrazovane zene, majke djeteta sa Daunovim sindromom Ono sto je mene licno odusevilo je snaga koju je ta zena nosila u sebi. Sredstva, kojima je pokusavala omoguciti sto laksi razvoj svoga sina...

Medicinsko objasnjene ovog genetskog defekta je greska u podjeli autosomalnih hromozoma. Veliki postotak letaliteta embria. Medjutim ako dijete i uspije doci na svijet "okarakterisano" je :

- dusevnom retaradacijom
- fenotipicnim promjenama ( okruglo lice, kratak vrat, itd)

Uz svu tu muku nije iskljucena mogucnost i fizioloskih simptoma poput:

- srcane mane
-organizma podloznom za sve infekcije
- mogucnost leukemije...

Efektivna terapija ne postoji



Da li je neko od vas imao kontakta sa osobama oboljelim od ove bolesti? Voljela bi cuti vase iskreno misljenje - kako se ponasate u kontaktu sa ovakvim osobama? Familijom? Da li smatrate da je ovo iskljucivo i jedino hromozomska deformacija ( kako nas je ucila medicina) ili ipak - tamo negdje- upotreba narkotika, alkohola, duhanskih proizvoda i konzumiranje nezdrave ishrane imaju pokoji uticaj???




http://www.cvrcak.info/modules.php?name ... page&pid=8

_________________
Ako ľelią - moľeą
Ako moľeą - znam da hoćeą
A ako hoćeą - ąta da ti radim
Sem da ti kaľem - ne udaraj me nisko...

http://forum.blic.net/viewtopic.php?t=1 ... light=dawn


pisalo se nekad davno na tu temu na forumu "nauka". Pitas jeli to po nasem misljenju samo hromozomski poremecaj (21. par hromozoma ima jedan vise) ili nesto drugo.......pa koliko znam ovo drugo jos nije dokazano (bar ja nisam cula).

Ma ja ih licno gledam kao sve ostale ljude, nikakva razlika. U Luganu postoji restoran (moze da primi oko 150 ljudi) koji pored klope svaki dan nudi i organizaciju banketa i festi .Sledece sedmice organizujemo bas tamo party za 50 osoba. U restoranu radi svega nekoliko "zdravih" strucnjaka (jedan kuvar, governanta, tehnicar, vodja konobara) svi ostali su uglavnom osobe sa down sindromom. Razbit cemo po koju casu vise nego obicno, ispast ce po koja tacna sa sendvicima.....ali nema veze. Vazno je da smo svi isti.
I znam da nisam jedina koja tako razmislja. Jedva sam nasla jednu salu slobodnu prije mjesec dana kad sam zvala.

Tacno, medicina nije pronasla ni jedan drugi faktor, ali isto tako sam u praksi dozivljavala da su doktori govorili da je do sindroma doslo zbog "vanjskog faktora" Zasto se onda javno ne kaze koji su to tzv. "vanjski faktori"

Zainteresovalo me da li je neko nesto slicno cuo?

_________________
Ako ľelią - moľeą
Ako moľeą - znam da hoćeą
A ako hoćeą - ąta da ti radim
Sem da ti kaľem - ne udaraj me nisko...

Ovo mislim da je svima jasno,i cak ni laik danas to ne radi,a pogotovo ne medicinski radnik(a daleko bilo doktor),i sasvim je jasna razlika,a ludilo je samo jedna vrsta mentalnog stanja!

Spoljni(ili kako ti reche "vanjski")faktori kao sto su psihicki stres trudnice,alkohol,nikotin,droga
i ostalo nemaju blage veze sa nastankom Daunovog sindroma.Daun nastaje vec kod same oplodnje celije,kada se formira genetichki materijal,delom od oca delom od majke,i kasnije individualni koliko ce se trizomija manifestovati i kakve ce posledice imati(zavisno od razvoja ploda)
Ono sto bi mozda moglo da utiche na sve genetske greshke,i nastanak bolesti koje su vezane za genetichki materijal je RADIJACIJA,koja naravno spada u spoljashnj faktore(mada iskreno mislim da kada si pitala mislila si na prethodno nabrojane,sto je nebitno)!
Mozda si cula da posle nuklearne katastofe u Cernobilju,povecan broj novorodjenchadi sa Daunovim sindromom,ili nekim drogim defektima(mnogo gorim i strashnijim),ali medicinski struchnjaci (koliko znam) to nikada nisu zvanichno potvrdili,sto od straha,sto skrivajuci broj zrtava kojih ima i dan danas!
Kako je mogu ce utvrditi pre rodjenja postojanje genetichke greshke(da ne shirim ne duzim previshe,mada vec to jesam )
http://www.zdravljezene.co.yu/hromozomopatije.htm
mozesh videti tu!
I da svakodnevno vidjam i kontaktiram sa njima,i mogu ti reci,ma koliko mi lagali da se ponashamo isto kao sa drugima,nije tako,bar za nijansu smo osetljiviji,u velikoj meri i zbog njihovog psihichkog stanja(ne mislim ludila ,nego to da su poprilichno osetljivi i da imaju razlichita iskustva u ophodjenju sa ljudima,pa ne bismo zeleli da ih povredimo!)
Indijanka to bi bilo otprilike to,ako te josh neshto zanima......

_________________
)))

wow frksi, svaka cast! otkud to znanje?

Zeno, kako si krenula citirati odma me podsjeti na skolsku klupu i profana U svakom slucaju, neka detaljnijeg objasnjenja

Laicko misljenje me posebno interesuje u ovoj prici

_________________
Ako ľelią - moľeą
Ako moľeą - znam da hoćeą
A ako hoćeą - ąta da ti radim
Sem da ti kaľem - ne udaraj me nisko...

eh,ma daleko sam ja da poduchavam nekoga
imash i laichko,a i struchno....pa kako ti volja
mamma.....ma uchi se nekad(u pauzama) medicina.....valja biti dr
indijanka sta ti mislis o svemu?tj.kako se ponashash?

_________________
)))

Kao med radnik Ne razlikujem dijete oboljelo od astme sa djetetom od daunovog sindroma.


Ako me pitas licno -kada bi u trudnoci saznala da mi dijete nosi bilo kakvu anomaliju, ishod bi bio - pobacaj NE vjerujem da bi se ikada pomirila sa cinjenicom da je to dijete mojom krivicom bolesno

Ali to ne znaci da ,ako bi rodila bolesno dijete, ono ne bi imalo svu moju ljubav i podrsku. Po tom pitanju volim : bolje sprijeciti nego lijeciti.

U trudnoci sam puno razmisljala o ovakvim temama. Strahovi podrzani divljanjem hormona su cudo Razgovarajuci sa drugim zenama shvatila sam da skoro svaka trudnica u sebi nosi ovakve strahove... Tim veca je radost kada na svijet doneses zdravo i lijepo dijete

_________________
Ako ľelią - moľeą
Ako moľeą - znam da hoćeą
A ako hoćeą - ąta da ti radim
Sem da ti kaľem - ne udaraj me nisko...

Kao medicinski pripravnik slazem se(samo nemoj u tom nerazlikovanju terapije da pomeshash )salim se!
mislila sam uopshte u odnosu sa takvim ljudima(svakodnevnom),ali nachela si jednu temu....

zashto mislis da je tvojom krivicom???hajd' da se zadrzimo na hromozopatijama,znash i sama da su one spontane,skontasmo da ponashanje majke ne utiche na iste...?!!krivila bi sebe(kad dobro razmislish o svemu(ili partnera?)??
Slazem se u potpunosti da je kod odredjenih anomalija pozeljno izvrshiti abortus i veliki sam pobornik te teorije!
Malo si me zbonila sa tom "krivicom"
Skoro sam prisustvovala jednoj situaciji,beba je rodjena i utvrdjeno je da boluje od hemofilije(znash shta je u pitanju?,nemogucnost koagulacije),i krenulo se sa zustrom svadjom roditelja i prebacivanjem krivice!!Jako,jako neprijatno!
A recimo drugi sluchaj,takodje hemofilija,zena je rodila prvo dete-mushko(a jedino mushkarci mogu oboleti,dok su zene prenosioci),i posle par god. pozeleli su josh jedno dete,i bili su uporni,nadajuci se da ce biti devojchica,nazalost nije bilo tako......da li je trebalo da abortira kad je saznala da je beba zenskog pola??

_________________
)))

Licno ne bi isla na rizik Ali bi zato usvojila jednu zdravu djevojcicu

_________________
Ako ľelią - moľeą
Ako moľeą - znam da hoćeą
A ako hoćeą - ąta da ti radim
Sem da ti kaľem - ne udaraj me nisko...

huh zao mi je sto nemam vremena da vise pisem o ovome, ali vidim da je nofrki dosta tog vec napisala

Sy Down sam vidjala i kod odraslih, mladje djece, i kod tek novorodjene bebe
Kako se ponasati...pa dosta tesko je vidjeti takvu sliku, ali s obzirom da mi kao studenti u kontaktu sa takvim osobama baziramo da uocimo i naucimo sta je karakteristicno za takvo oboljenje , tako da nemas mnogo vremena da raymisljas o sayaljenju, sto i nije pravilno.

Daunov sindorm pre svega prate odredjene fizicke promjene po cemu se prepoznatljivi ( mada su to sve varijacije), ali stepen retardacije moze biti razlicit.

Kad su u pitanju uzroci, cinjenica je da na taj genetski poremecaj uticu raznorazni faktri unurasnji i spoljasnji (koji poticu od oba roditelja), ali nesto sto je kljucnoooo i sto nauka u zadnje vrijeme se bazira mnogoooo , to je starost majke.

Sve zene trudnice koje su starije preko 35 godina su jako velikom riziku da rode dijete sa Sy Down, cak sta vishe neke statistike kazu da svaka treca zene ove starosne dobi radja mongoloida
Zbog toga se dakle profilakticki svakoj starijoj trudnici radi amniocenteza, to je dakle neizbjezno ako zelimo prevenirati takvu situaciju.
A da li je pravilno abortirati u takvom slucaju, dakakoo da je to individualno pitanje i pravo svako zene, a moje licno misljenje je DA, jer
kad se zna kakave patnje cekaju takvo dijete i te roditelje, mislim da je izlisno razmisljati i radjanju.

Samo kratak komentar jer je vec mnogo receno od Down Syndrome...hvala pripravnicima i apsolventima.



Ja radim u savremenoj univerzitetskoj bolnici na zapadu i visegodisnja istrazivanja su pokazala i dokazala da se 70% djece rodjene sa Down Sy. radja kod majkI KOJE SU MLADJE OD 35 GODINA. Sigurno je da je rizik veci kod zena koje su starije od 35 godina, ali taj procenat trudnica je mnogo manji, od onih mladjih od 35 godina.
Da li da radimo amniocentezu svakoj trudnici ? Naravno da ne...jer i amniocenteza ima svoje rizike, koji su gubitak trudnoce u 1-2 slucaja na 200 trudnoca, dakle neko ko zeli da sacuva trudnocu nece rizikovati sa invazivnim pretragama. Da bismo napravili screening populacije i rekli ko treba da radi amniocentezu, radimo za svaku trudnocu IPS ( integrated prenatal screening ) u kome se odredjuju 5 hormona i 2 UZ i nakon dobijenih podataka odredjuje rizik za svaku zenu ukljucujuci i njene godine, da rodi dijete sa nekom od cestih hromozomskih anomalija kao sto su Trisomy 21, 13, 18, i NTD- neural tube defects, i shodno dobijenim riziku izvodi amniocenteza kao definitivna dijagnosticka metoda.

Razlika izmedju naseg drustva / zemlje /, nase kulture i bogatog, naprednog zapada jeste u slijedecem...vecina ljudi koji dobiju dijete sa npr. Down sy. imaju osiguranje ili zive u zemlji u kojoj i bazicno osiguranje ( drzavno) pokriva sve troskove lijecenja oko takvog djeteta, ukljucujuci i specijalne vrtice, i skole. Takva trudnoca spadau visoko rizicne trudnoce, beba mora da ima u stomaku uradjen fetalni kardiogram, kao i UZ fetalne anatomije...planirala se indukcija porodjaja ili carski rez / prema obstetrickim indikacija / da se u odredjeno vrijeme ima prisutan neonatolog, anesteziolog, djeciji kardiolog...ako tom djetetu zatreba pomoc da moze biti ukazana istog casa. Kulturoloski je zapadno drustvo mnogo liberalnije od naseg vrlo strogog / judgemental / procjenjivackog, kritickog drustva u kome svako ima pravo da se okrece i prstom pokazuje na nekog ko se ne uklapa u shemu vecine i da obiljezi takvo dijete zauvijek.

Prirodno je da ljudi zele zdravo i normalno dijete, i zbog toga su tu ginekolozi da im pomognu da ostvare takvu trudnocu.

_________________
Pozdrav,
ObGyn

hvala za ovaj podatak...70% to je bas novo!!!
A da li su te mladje od 35 god prvorotke ili viserotke?



koji su to rizici?da li postoji neki savremnei metod amniocenteze da se ne ide transkutano kroz pred. trbusni zid?

cula sam za pregled kariotpa iz pupcanika, kako se radi i koje su indikacije?