banjalukaforum.com

da vidimo ko zna kako nastaje i kako se dijagnosticira.

Trizomija 21. hromozoma. Mnogo loše.

Kao sto kaze "Najgora" , bas mnogo lose
Trisomija,visak jednog hromosoma.
Mongoloidan izgled(nizak rast, kose oci,zadebljao jezik i mentalna retardacija...) Takve osobe ne mogu dugo da zive, uzestalost je oko 1:700 zivorodjene djece, stim da kod starijih majki preko 35 god ....ucestalost je mnogo veca. Mnogi povezuju ovaj sindrom bas sa staroscu majke.
A rana dijagnostika...jedna od mogucnosti je i amniocenteza, tj uzimanje plodove vode i analiza genoma fetusa i ustanovlje moguce greske u hromozomima.

Trebalo mi je deset minuta da skontam da je dounov sindrom u stvari Dawn sindrom, poznat inace kao trisomija 21:)))))))))Tacno je to sto si ti Rosy napisala, medjutim postoje danas vec terapije kojima se moze produziti zivot pacijentima sa tom patologijom. Postoji mogucnost transplantacije embrijonalnih celija iako se radi o jako bolnom i skupom zahvatu. Cak je u nekim drzavama ta terapija zabranjena (u pitanju su embrijoni). A postoji i metabolitska ( nadam se da je rijec tacna) terapija sa aminoacidima (acido=kiselina), koja ojaca fisizicku pa cak i psihicku strukturu djeteta vec nakon 7-10 dana. Uz korektivnu pedagogiju i fizicku aktivnost pod strucnom kontrolom postizu se fenomenalni rezultati a uz to ide naravno i ljubav roditelja i nihovo vjerovanje u pozitivni razvoj bolesti.
Poznajem odrasle osobe sa Dawn sindromom, na njima se naravno primjeti mongoloidni simptomi. Svako ih jutro mozes vidjeti kako idu sami na "posao", obicno su to laboratoriji gdje se bave rucnim radom i onda krajem godine prave izlozbe i prodaju svoje proizvode.......Ali nema kod njih zaustavljanja na ulici:)))))))), pice ravno na posao nakon posla direkt kuci................ja im se divim i jako su mi simpaticni.
Naravno ima i onih koji umru mladi zbog pareza i paralize ili drugih patologija organskog izvora......
P.S. Iako sam medicinsku skolu zavrsila davne 86' godine, nesto se jos uvijek sjecam zar ne????:))))))))))))), mada ne mogu nikako da se sjetim sta sam juce rucala:)))))))........kako se to zove, sindrom Alzheimer(kako vi to kazete Alcajmer)????:))))

I kod nas se kaze Alzenhajmerov sindrom...

Argentina:))))))))) Nije uospte fina tema a mi se ovoliko smijemo ali kao si to sve srocila sve fino..))
Pice ravno na posao...da da...ja sam vidjela par tih lica u apoteci konkretno... ali takvi imaju blazi oblik mentalne retardacije, odmah se oni prepoznaju..kose oci i nabor medju obrvama, krupna glava....itd.

E ovo sto si pomeula potrebna im je ljubav roditelja..mislim da je to kljucno, jer mnogi od takve djece budu smjestni po ustanovama, prepusteni samo medicinskom osoblju, nema one roditeljske podrske.
A sto se tice te nove terapije to je super,i nama profesori to govore..mocete mijenjati gene u okviru genoma tako lijeciti neke nasljedne genetske poremecaje, itd...
samo kod nas je jos sve to neizvjesno, jer ni amniocenteza se ovde jos ne vrsi koliko znam...ima jos da rastemo:)
Argi...pozdrav:)

Svasta.....................amniocenteza se ne radi????????? Pa to skoro ne mogu da vjerujem. To je OBAVEZNO kod trudnica u rizicnim grupama (starije od 35 godina, poslije bolesti..............). Pa koja se onda dijagnostika upotrebljava? Ili bolje................zar uopste postoji bilo koja dijagnostika osim obicnog UZ?

Argentina:
Izvinjavam se amniocenteza se radi...ja sam malo pobrkala loncice...radi u nasem Klinickom centru na Paprikovcu..
Trenutno se osniva centar za DNK analizu ali to je nesto drugo...a amniocenteza se radi:)

BBB